Classificatie van retinoblastoom

Retinoblastoom kan:

• familiair of sporadisch
  • ongeveer 94% van de nieuw gediagnosticeerde retinoblastomen zijn sporadisch (zonder familiegeschiedenis van de ziekte)
  • de overige 6% is familiair
• bilateraal of unilateraal
  • de ziekte is unilateraal bij 70-75% van de patiënten en bilateraal bij de rest
• erfelijk of niet-erfelijk
  • ongeveer 40-50% van de gevallen is erfelijk
    • is het gevolg van kiembaanmutaties die ofwel een nieuw ontstane kiembaanmutatie kunnen zijn (negatieve familieanamnese) of van een mutatie die als een autosomaal kenmerk wordt overgedragen (1,2)
    • meestal overgeërfd in een autosomaal dominant patroon (2)
    • kan zich manifesteren als unilaterale of bilaterale ziekte (1)
  • 50-60% is niet erfelijk (1)
    • komt voor als gevolg van somatische mutaties (2)
    • de tumor manifesteert zich altijd als unilaterale ziekte (1)

Alle drie classificatieschema's zijn onderling gerelateerd (1).

• bilaterale en familiaire retinoblastomen zijn het gevolg van een kiembaanmutatie en worden dus beschouwd als erfelijke tumoren (3)
• unilaterale sporadische ziekte wordt meestal niet beschouwd als een erfelijke aandoening
  • ongeveer 10-15% van de unilaterale sporadische gevallen heeft een kiembaanmutatie, terwijl de rest wordt veroorzaakt door somatische mutaties (1,3)

Referentie:

• (1) McDaid C et al. Systematisch overzicht van de effectiviteit van verschillende behandelingen voor retinoblastoom bij kinderen. Health Technol Assess. 2005;9(48):iii, ix-x, 1-145.
• (2) Melamud A, Palekar R, Singh A. Retinoblastoma. Am Fam Physician. 2006;73(6):1039-44.
• (3) Shields CL, Shields JA. Diagnosis and management of retinoblastoma. Cancer Control. 2004;11(5):317-27.