Diagnose van retinoblastoom

De meerderheid van de gevallen presenteert zich binnen de eerste 2 levensjaren (op een gemiddelde leeftijd van 18 maanden) (1)

• erfelijk retinoblastoom wordt op jongere leeftijd gezien dan de niet-erfelijke ziekte
• bij patiënten met een unilateraal retinoblastoom
  • indien jonger dan 1 jaar - vermoed erfelijke ziekte
  • bij oudere kinderen - meer kans op de niet-erfelijke vorm van de ziekte (2)

Patiënten die symptomen en tekenen van retinoblastoom vertonen, moeten een rode reflextest laten doen om te bepalen of het kind moet worden doorverwezen voor een specialistisch onderzoek.

• normale rode reflex- geen verwijzing
• rode reflex afwezig
  • duidelijk +/-asymmetrie - dringende verwijzing
  • twijfelachtig/moeilijke beoordeling - verwijzing naar de polikliniek kinderoogheelkunde eerstelijnszorg
• rode reflex abnormaal - "dringende" verwijzing (3).

Verdere evaluatie van de tumor wordt uitgevoerd met de volgende onderzoeken:

• ultrasonografie van de ogen - om intralesionale verkalking op te sporen,
• magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) van de hersenen en de oogkassen - om te controleren op extraoculaire uitbreiding en om trilateraal retinoblastoom uit te sluiten bij patiënten met kiembaanmutaties (4,5)
• lumbaalpunctie met analyse van cerebrospinaal vocht, beenmergaspiraat, botscan - geïndiceerd bij gevorderde intraoculaire ziekte of bij aanwijzingen voor extraoculaire ziekte bij presentatie

Referentie:

• (1) McDaid C et al. Systematisch onderzoek naar de effectiviteit van verschillende behandelingen voor retinoblastoom bij kinderen. Health Technol Assess. 2005;9(48):iii, ix-x, 1-145.
• (2) Nationaal Kanker Instituut 2012. Behandeling van retinoblastoom
• (3) Childhood Eye Cancer Trust. Retinoblastoom. Informatie voor professionals.
• (4) Chintagumpala M et al. Retinoblastoom: overzicht van huidige behandeling. Oncologist. 2007;12(10):1237-46
• (5) Melamud A, Palekar R, Singh A. Retinoblastoom. Am Fam Physician. 2006;73(6):1039-44.