De diagnose wordt gesteld op basis van:
- voorgeschiedenis en onderzoek
- bloed - verkorte overleving van rode bloedcellen resulteert in:
- laag hemoglobinegehalte, meestal rond 8 of 9 g/dl
- normochrome normocytische anemie van matige graad en aanwezigheid van sikkelcellen
- doelcellen en sikkelcellen op de bloedfilm
- het aantal reticulocyten is meestal verhoogd tot 10-20%.
- het gebruik van laboratoriumonderzoek en bevestigende onderzoeken hangt af van de wijze van presentatie en van de beschikbare faciliteiten:
- volledig bloedbeeld, bloedfilm, telling van reticulocyten
- sikkeloplosbaarheidstest (bijv. - sickledex)
- hogedrukvloeistofchromatografie (HPLC)
- iso-elektrisch focussen (IEF)
- celluloseacetaat elektroforese (CAE) (1)
- prenatale diagnose:
- vruchtwaterpunctie en vlokkentest.
- geëxtraheerd DNA kan worden gekarakteriseerd door middel van restrictiefragmentpolymorfismeanalyse of Southern blotting met een mutatiespecifiek oligonucleotide.
Referentie
- Bain BJ, Daniel Y, Henthorn J, et al. Significante hemoglobinopathieën: een richtlijn voor screening en diagnose: een richtlijn van de British Society for Haematology. Br J Haematol. 2023 Jun;201(6):1047-65.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt