Epidemiologie

Sikkelcelziekte komt voor bij 1 op de 2000 levendgeborenen en wordt beschouwd als de meest voorkomende ernstige genetische aandoening in Engeland. De geboorteprevalentie kan oplopen tot 1 op 300 in sommige stedelijke gebieden (1).

• volgens schattingen zijn er 240.000 gezonde dragers van de sikkel genvarianten met meer dan 12.500 die een sikkelcelaandoening hebben (2)
• de ziekte komt het meest voor bij mensen van Afrikaanse of West-Indiase (Caribische) afkomst, waarbij
  • sikkelcel trait gezien bij 1 op de 10 mensen
  • sikkelcelziekte bij 1 op de 200 mensen
• sikkelziekte komt ook voor bij mensen uit het oostelijke Middellandse Zeegebied, het Midden-Oosten, India en Pakistan (2)

Naar schatting worden er elk jaar 100.000 homozygoten geboren in Afrika, 1500 in de VS, 700 in het Caribisch gebied en 140 in het Verenigd Koninkrijk.

Hoge frequentie van het gemuteerde gen wordt gezien in Afrika waar sikkelcel trait weerstand biedt tegen falciparum malaria tijdens de vroege kinderjaren, wat resulteert in overleving van de gastheer en de daaropvolgende overdracht van het abnormale hemoglobine gen (hoewel overerving van twee HbS genen geen bescherming biedt) bijvoorbeeld - de prevalentie van de sikkelcel trait kan oplopen tot 10% - 40% in equatoriaal Afrika en vermindert tot 1% - 2% aan de Noord-Afrikaanse kust en <1% in Zuid-Afrika (3)

De prevalentie van sikkelcelanemie bij de geboorte wordt bepaald door de frequentie van dragerschap. In Nigeria is bijvoorbeeld 24% drager van het gemuteerde gen en is de prevalentie van sikkelcelanemie ongeveer 20 per 1000 geboorten (3)

Sikkelcelanemie is een belangrijk probleem bij de zwarte bevolking van de VS en het Caribisch gebied.

HbS komt ook veel voor in Cyprus, Griekenland, Italië, het Midden-Oosten en bij bevolkingsgroepen die uit deze gebieden afkomstig zijn.

Bevolkingsmigratie heeft er echter voor gezorgd dat SCD een belangrijke ziekte is geworden in de meeste landen (3).

Referentie:

1. Brousse V, Makani J, Rees DC; Management van sikkelcelziekte in de gemeenschap. BMJ. 2014 Mar 10;348
2. Rees DC, Williams TN, Gladwin MT; Sikkelcelziekte. Lancet. 2010 Dec 11;376(9757):2018-31.
3. Wereldgezondheidsorganisatie (WHO). Sikkelcelanemie. Verslag van het secretariaat.