Bij patiënten met sikkelcelziekte (SCD) is er sprake van overerving van het gen voor sikkelhemoglobine (HbS) van de ene ouder en een gen voor een abnormale hemoglobinevariant van de andere ouder. Als het tweede afwijkende gen:
- ook voor HbS - heeft de persoon homozygoot SCD (HbSS) (1)
- een ander abnormaal hemoglobine gen - wordt compound heterozygoot SCD genoemd, bijv.
- HbC in combinatie met HbS veroorzaakt Hb SC sikkelcelziekte
- Hb DPunjab in combinatie met HbS veroorzaakt Hb SD sikkelcelziekte
- Hb OArab - in combinatie met HbS veroorzaakt Hb SO sikkelcelziekte
- beta thalassemie in combinatie met HbS veroorzaakt Hb S/beta-thalassemie sikkelcelziekte
- Erfelijke Persistentie van Foetaal Hemoglobine in combinatie met HbS veroorzaakt Hb S/HPFH sikkelcelziekte (2)
- HbC in combinatie met HbS veroorzaakt Hb SC sikkelcelziekte
Referentie:
- Sikkelcelvereniging. Normen voor de klinische zorg voor volwassenen met sikkelcelziekte in het Verenigd Koninkrijk.. 2e editie, 2018
- NHS England. SCT-screening: handboek voor prenatale laboratoria. Beleid en normen voor prenatale laboratoria die werken met het NHS sikkelcel- en thalassemiescreeningsprogramma (SCT). Gepubliceerd in november 2021, laatst bijgewerkt in oktober 2024.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt