Het syndroom van Usher erft autosomaal recessief over.
Er zijn ten minste zeven genen verantwoordelijk voor de verschillende vormen van het syndroom.
Een van de meest voorkomende genen is USH1B dat op chromosoom 11q13.5 ligt (1). Het gen codeert voor een defect myosine VIIA eiwit. Cytoskeletale afwijkingen kunnen belangrijk zijn in de pathogenese van de andere vormen van het syndroom van Usher.
Referentie:
- Weil, D. et al. (1995). Defect myosine VIIA-gen verantwoordelijk voor Ushersyndroom type 1A. Nature, 374, 60-1.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt