De chromosoomafwijking 46,X-Y uitwisseling houdt in dat er een mannelijk fenotype verschijnt ondanks dat het individu een vrouwelijk karyotype heeft. Gevoelige merkertechnieken laten zien dat de meeste vrouwelijke karyotypes een overdracht van de mannelijke Yp-regio naar de Xp-regio van een van de vrouwelijke geslachtschromosomen hebben. Deze overdracht in de vaderlijke meiose leidt ertoe dat de testisbepalende factor zich op het verkeerde chromosoom bevindt. Het risico op herhaling is minimaal.
Klinisch kan de patiënt zich melden voor onderzoek naar onvruchtbaarheid, of nadat de door prenatale diagnose voorspelde vrouw een mannelijk fenotype blijkt te hebben.
De patiënten zijn steriel en hebben de endocriene kenmerken van het syndroom van Klinefelter, zoals kleine testikels en daardoor een verlaagd testosterongehalte. In tegenstelling tot Klinefelter is de intelligentie normaal en is er geen skeletafwijking.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt