Kinderen met deze aandoening ontwikkelen een mildere ziekte na de neonatale periode.
Kenmerken zijn onder andere:
- licht tot matig verstandelijke achterstand.
- verhoogde niveaus van leucine, isoleucine en valine in het bloed
- uitscheiding van ketozuren van deze aminozuren in de urine
- diagnose gebeurt tijdens een intercurrente ziekte wanneer klinische kenmerken zoals braken, hypertoniciteit, spierstijfheid, geur van ahornsiroop in de urine.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt