Kinderen die aan deze aandoening lijden, lijken normaal. Vervolgens ontwikkelen ze braken, ataxie, de geur van ahornsiroop, lusteloosheid en coma tijdens stress zoals een infectie of operatie.
Onderzoek tijdens de aanvallen onthult:
- verhoogde plasmaspiegels van leucine, isoleucine en valine. Alloisoleucine, een stereoisomeer van isoleucine dat normaal niet in het bloed voorkomt, is aanwezig.
- urineanalyse - verhoogde niveaus van leucine, isoleucine en valine; ook zijn er verhoogde niveaus van de ketozuren van deze aminozuren.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt