Aspartylglycosaminurie (AGU) is de meest voorkomende aandoening in de glycoproteïneafbraak. De wijze van overerving is autosomaal recessief.
De oorzaak van AGU is een mutatie in het gen voor het enzym glycosylasparaginase dat resulteert in de ophoping van verschillende glycoasparagines in de weefsels en lichaamsvloeistoffen.
Getroffen personen vertonen een normale vroege ontwikkeling gevolgd door een geleidelijke achteruitgang die begint in de kindertijd. Jonge volwassenen lijden aan ernstige mentale en motorische stoornissen en overlijden.
Er is geen specifieke behandeling.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt