Bilaterale akoestische neurofibromatose

Bilaterale akoestische neurofibromatose, ook type 2, NF2 of centrale neurofibromatose genoemd, verschilt klinisch en genetisch van NF1. Bij NF2 gaat het om tumoren van de vestibulaire tak van de achtste hersenzenuw, namelijk vestibulaire schwannomen.

• Billaterale vestibulaire schwannomen (VS) zijn kenmerkend voor NF2, maar schwannomen kunnen zich ook vormen op andere craniale, spinale en perifere zenuwen.
• meningiomen en ependymomen van het centrale zenuwstelsel, perifere neuropathie, amyotrofie, retinale hamartomen en subcapsulaire lensopaciteiten maken deel uit van het ziektespectrum van NF2 (1,2, 3).

Patiënten met NF2 kunnen ook perifere neurofibromen, café-au-lait vlekken en meningeomen hebben. Het NF2-gen is een voorbeeld van een tumorsuppressorgen. Het bevindt zich op de lange arm van chromosoom 22 en wordt geërfd als een autosomaal dominante eigenschap.

• somatisch mozaïcisme komt voor bij ongeveer een derde van de novo patiënten (1, 2)
  • kiembaanvormige truncerende mutaties worden geassocieerd met ernstiger ziekte dan grote deleties en missense mutaties; personen met kiembaanvormige truncerende mutaties worden op jongere leeftijd gediagnosticeerd en hebben meestal een eerder begin van symptomatische tumoren

NF2 is een erfelijke tumorsuppressorziekte met een prevalentie van 1 op 60.000 en een geboorte-incidentie van 1 op 25-30.000 personen (1)

Afbeelding in modaal venster openen

Referentie:

• Evans DG. Neurofibromatose type 2 (NF2): een klinisch en moleculair overzicht. Orphanet J Rare Dis. 2009;4:16.
• Evans DGR, Howard E, Giblin C, Clancy T, Spencer H, Huson SM, Lalloo F. Birth incidence and prevalence of tumour prone syndromes: estimates from a UK genetic family register service. Am J Med Genet A. 2010;152A(2):327-332.
• Ferner R. Neurofibromatose 1 en neurofibromatose 2: een eenentwintigste-eeuws perspectief. Lancet Neurol. 2007;6(4):340-345.