Het Brachmann de Lange-syndroom wordt gekenmerkt door kleine, harige baby's met microencefalie. Karakteristieke kenmerken zijn onder andere
- dikke samenvloeiende wenkbrauwen
- kleine wipneus
- lang en karakterloos philtrum
- dunne neergeslagen lippen
- kleine kin
- de ledematen kunnen kort zijn met digitale afwijkingen
Deze baby's ontwikkelen over het algemeen een ernstige mentale achterstand en gedijen niet goed. De meerderheid overlijdt binnen de eerste twee levensjaren.
Het syndroom is sporadisch met een herhalingsrisico van ongeveer 1:30.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt