Als mutaties van genetisch materiaal groot genoeg zijn om onder de lichtmicroscoop gezien te worden, worden ze chromosoomafwijkingen genoemd.
Ze kunnen worden onderverdeeld in structurele en numerieke afwijkingen.
De kleinste zichtbare verandering aan een chromosoom is ongeveer vier miljoen basenparen.
Chromosoomafwijkingen komen heel vaak voor, bij 7,5% van alle concepties (1), maar door spontane miskramen is hun geboortefrequentie slechts 0,6%. Daarom heeft 60% van de spontane vroege miskramen een chromosoomafwijking, meestal trisomie, 45,X of triploïdie (1).
Dergelijke afwijkingen kunnen het gevolg zijn van kiemcelmutaties in de ouder die zijn doorgegeven aan geslachtschromosomen of autosomen in het getroffen individu. Ook kunnen chromosoomafwijkingen ontstaan door somatische mutatie in de getroffen generatie.
Over het algemeen zijn autosomale chromosoomafwijkingen ernstiger dan geslachtschromosoomafwijkingen. Evenzo zijn deleties ernstiger dan duplicaties.
Referentie:
- Essentiële medische genetica, J.M. Connor & M.A. Ferguson-Smith, Blackwell Publications.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt