- Coffin Lowry-syndroom (CLS) is een zeldzame X-gebonden dominante aandoening. Patiënten met CLS vertonen karakteristieke gelaatstrekken en ernstige mentale retardatie; er kan ook sprake zijn van hydrocefalie en skeletafwijkingen.
- gezichtskenmerken van CLS zijn onder andere hypertelorisme, anteverted nares, patulous lippen en prominente nasale gebieden
- skeletafwijkingen zijn onder andere trommelstokvormige vingerkootjes of taps toelopende vingers
- Ook kleine gestalte, ernstige scoliose en vertraging van botveroudering komen voor bij CLS.
- CLS wordt beschouwd als een dominante aandoening en de CLS locus is in kaart gebracht op de q22.3 regio van het X-chromosoom - deze bevinding wordt ondersteund door het ontbreken van overdracht van man op man zoals gerapporteerd in de literatuur.
Referentie:
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt