Erfelijke elliptocytose met neonatale poikilocytose
Vertaald vanuit het Engels. Toon origineel.
Neonaten in sommige erfelijke elliptocytosefamilies, met name Afro-Caribische, kunnen zich presenteren met:
- ernstige hemolyse met knopvorming van rode cellen
- fragmentatie
- poikilocytose
Deze aandoening wordt vermoedelijk veroorzaakt door de destabilisatie van spectrine band 4.1 interactie door verhoogde niveaus van 2,3 DPG als gevolg van foetale hemoglobine. Het ontwikkelt zich binnen 1 of 2 jaar tot milde HE.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt