Erfelijke pyropoikilocytose is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening die vaker voorkomt bij zwarten en die wordt gekenmerkt door:
- ernstige hemolytische anemie
- duidelijke fragmentatie van rode cellen
- microsferocytose
- poikilocytose
- MCV kleiner dan of gelijk aan 50
- abnormale warmtegevoeligheid van rode cellen
Hoewel de genetica van HPP verschilt van die van HE, wordt aangenomen dat de twee verwant zijn omdat HPP-patiënten vaak familieleden hebben met milde HE en het spectrinedefect bij HPP kwalitatief vergelijkbaar is met dat bij milde HE.
Hemolyse maar niet warmtegevoeligheid reageert op splenectomie.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt