Het laboratoriumbeeld is er een van ernstige immuundeficiëntie:
- serum immunoglobulinen meestal minder dan 1% van normaal
- geen antilichamen produceren als reactie op vaccinaties zoals DTP
- perifere lymfocytentelling minder dan 2000 per microliter
- geen vertraagd-type overgevoeligheidsreactie op antigenen
- afwezigheid van lymfocyten, plasmacellen of lymfoïde follikels in lymfeklieren op biopsie
- 50% van de gevallen met de autosomaal recessieve vorm van SCID hebben een gebrek aan adenosine deaminase (ADA) in hun lymfocyten en erytrocyten - dit leidt tot accumulatie van metabolieten zoals deoxyadenosine en deoxy-ATP en daaruit voortvloeiende toxiciteit voor lymfocyten; deze patiënten kunnen prenataal worden gediagnosticeerd door het gehalte aan adenosine deaminase in de chorionvlokken te bepalen
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt