Facioscapulohumerale dystrofie is een spierdystrofie met een autosomaal dominante overerving. Het is zeer variabel in omvang en ernst, zelfs binnen een bepaalde familie. Creatinine fosfokinase is vaak normaal.
Karakteristieke kenmerken zijn onder andere:
- zwakte:
- presenteert zich in het tweede of derde decennium
- overwegend faciaal, periscapulair, humerus
- de gelaatsuitdrukking is karakteristiek met een onbelijnd gezicht, pruillippen en dwarse glimlach
- bij abductie van de armen is er een karakteristieke elevatie van de scapulae
- spierhypertrofie is zeldzaam en contracturen en misvormingen zijn ongebruikelijk
- de ernst van de ziekte is gerelateerd aan de leeftijd waarop de ziekte begint:
- hoe vroeger het begin, hoe ernstiger de ziekte
- er is een normale levensduur
- foetaal myoglobine en sarcolemma zijn verhoogd; myoglobine bij volwassenen is verlaagd
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt