Galactosaemie is een autosomaal recessieve aandoening die wordt veroorzaakt door de afwezigheid van galactose-1-fosfaat uridyltransferase, wat resulteert in intracellulaire ophoping van galactose-1-fosfaat, dat zeer toxisch is. Het heeft een incidentie van 1/60.000 in het Verenigd Koninkrijk.
Kinderen met de ziekte zijn normaal bij de geboorte, maar de meerderheid lijdt aan melkvoeding:
- geelzucht
- braken
- diarree
- niet goed gedijen
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt