Geslachtsgebonden aandoeningen zijn het gevolg van veranderingen in de normale geslachtschromosomen van de patiënt.
Normaal gesproken bestaat het vrouwelijke complement uit twee X geslachtschromosomen. Eén daarvan is afkomstig van elke ouder en één van het paar wordt ook willekeurig geïnactiveerd door een proces dat lyonisatie wordt genoemd in een vroeg ontwikkelingsstadium.
Een man heeft daarentegen het XY-geslachtschromosoom en heeft dus maar één kopie van elk X-gebonden gen. Het Y-chromosoom bevat belangrijke mannelijke determinanten.
De familiale stamboom van geslachtsgebonden aandoeningen hangt af van welk geslachtschromosoom het gemuteerde gen draagt en of de eigenschap dominant of recessief is. Sommige autosomale kenmerken kunnen geslachtsgebonden ziekten nabootsen.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt