Benigne congenitale hypotonie is een zeer zeldzame aandoening die autosomaal dominant overerft.
De aandoening presenteert zich vaak als een niet-progressieve zwakte van de ledematen die aanvankelijk de grove motorische ontwikkeling vertraagt en later verbetert. In ernstige gevallen is er sprake van een slappe baby. Er zijn geen fasciculaties.
De diagnose wordt gesteld met een spierbiopsie. EMG en CPK zijn normaal.
Andere oorzaken van een slappe baby moeten worden uitgesloten.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt