Immotiele trilharen syndroom

Immotiele cilia syndroom is een zeldzame aandoening waarbij er een ultrastructureel defect is in de cilia in verschillende cellen. Het erft autosomaal recessief over met een geschatte prevalentie van 1 op 10.000 (1). Het tast het ciliaire epitheel van de bovenste luchtwegen aan en resulteert daarom in een ineffectieve slijmklaring.

Ouders van een kind met primaire ciliaire dyskinesie (PCD) hebben meestal geen voorgeschiedenis van chronische longaandoeningen. Er is een kans van 25% dat een ander kind aan de aandoening lijdt.

• wordt gekenmerkt door terugkerende en chronische infecties van de bovenste en onderste luchtwegen, waarbij de symptomen al snel na de geboorte beginnen door een verminderde mucociliaire klaring (MCC).
  • beweeglijke cilia zijn microscopisch kleine haarachtige organellen op het apicale oppervlak van epitheelcellen
    • bij gezonde mensen ruimen cilia luchtwegslijm, bacteriën en vuil op door gecoördineerd kloppen
  • PCD wordt veroorzaakt door een afwijking in het kloppen van de cilia, wat vaak, maar niet altijd, gepaard gaat met een abnormale ciliaire structuur
    • behalve in de longen worden beweeglijke cilia ook gevonden in het middenoor, de bijholten, het vrouwelijke voortplantingskanaal en het ependyma van de hersenen (1,2)
      • daarom heeft de meerderheid van de patiënten met PCD geen symptomen aan de borst; in een cohort van 78 patiënten meldde 95% terugkerende otitis media en 54% had een significante sinusziekte (1)

Beweeglijke cilia op de embryonale knoop spelen een belangrijke rol bij het bepalen van de links-rechtssymmetrie

• ongeveer 50% van de PCD-patiënten heeft situs inversus (3)

Referentie:

• Noone PG, Leigh MW, Sannuti A, et al . Primaire ciliary dyskinesie: diagnostische en fenotypische kenmerken. Am J Respir Crit Care Med 2004;169:459-67.
• Kennedy MP, Omran H, Leigh MW, et al . Aangeboren hartaandoeningen en andere heterotaxische afwijkingen in een groot cohort van patiënten met primaire ciliaire dyskinesie. Circulation 2007;115:2814-21.
• Kuehni CE, Frischer T, Strippoli MP, et al . Factoren die van invloed zijn op de leeftijd waarop de diagnose primaire ciliaire dyskinesie wordt gesteld bij Europese kinderen. Eur Respir J 2010;36:1248-58.