Kabuki syndroom

• Het Kabuki syndroom staat ook bekend als Kabuki make-up syndroom, omdat de patiënten de gezichtsmake-up nabootsen van acteurs in het Japanse Kabuki theater.
• Het Kabuki syndroom is een aangeboren aandoening die wordt gekenmerkt door meerdere afwijkingen en gaat meestal gepaard met lichte tot matige leerproblemen.
• De belangrijkste kenmerken van het Kabuki syndroom zijn de eigenaardige gezichten.
  • In een overzicht staat dat het Kabuki syndroom:
    • gekenmerkt wordt door een dysmorf gezicht, postnatale groeiachterstand, skeletafwijkingen, mentale retardatie en ongewone dermatoglyfische patronen.
      • gezichtskenmerken die het meest voorkomen bij patiënten met het Kabuki syndroom zijn lange palpebrale fissuren, eversie van de onderste oogleden, grote oren, sterk gewelfde wenkbrauwen en een vlakke neuspunt.
    • in 2003 waren er ongeveer 350 gevallen gemeld van over de hele wereld
      • naast deze vijf kardinale verschijnselen, werden gewrichtsslapte (74%), gebitsafwijkingen (68%) en gevoeligheid voor infecties waaronder terugkerende otitis media (63%) goed herkend als andere frequente kenmerken
      • een verscheidenheid aan viscerale anomalieën zoals cardiovasculaire anomalieën (42%), nier- en/of urineweganomalieën (28%), biliaire atresie, hernia diafragmatica en anorectale anomalie werden ook gemeld
      • van sommige patiënten werd gezegd dat ze een normale intelligentie (16%) en normale lengte hadden, wat suggereert dat ze reproductief geschikt kunnen zijn om hun kinderen te krijgen
      • er zijn 13 chromosomale afwijkingen geassocieerd met het Kabuki syndroom - er zijn echter geen gemeenschappelijke afwijkingen of breekpunten bekend die mogelijk bijdragen aan het positioneel klonen van het/de vermoedelijke Kabuki syndroom gen(en)
• Kabuki syndroom kan gepaard gaan met een verzwakt immuunsysteem en verhoogde vatbaarheid voor infecties (2)
• gespleten gehemelte is een kenmerk dat soms wordt waargenomen bij patiënten met het Kabuki syndroom (3)

Steungroep Kabuki syndroom

Referentie:

1. Matsumoto N et al. Kabuki make-up syndroom: een overzicht. Amerikaans Tijdschrift voor Medische Genetica 2003; 117C: 57?65
2. Wessels MW, Brooks AS, Hoogeboom J, Niermeijer MF, Willems PJ. Kabuki syndroom: een overzichtsstudie van driehonderd patiënten. Klinische Dysmorfologie, 2002; 11: 95?102.
3. Iida T et al. Cleft palate in Kabuki syndrome: een verslag van zes gevallen. Cleft Palate Craniofac J. 2006 Nov;43(6):756-61