Mutaties in het gen voor het mannosebindingseiwit (MBP) kunnen leiden tot gebrekkige opsonisatie. Deze veel voorkomende vorm van immunodeficiëntie veroorzaakt terugkerende infecties bij kinderen en ernstige en ongewone infecties bij volwassenen.
MBP-mutaties worden gevonden bij 25% van de kinderen met onverklaarbare terugkerende bacteriële en schimmelinfecties (1).
De normale vorm van MBP kan een rol spelen in de pathogenese van reumatoïde artritis.
Referentie:
- Summerfield JA et al. (1995). Mannose binding protein genmutaties geassocieerd met ongewone en ernstige infecties bij volwassenen. Lancet, 345, 886-89.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt