Methemoglobimenie

Methemoglobimenie kan aangeboren of verworven zijn. Het ijzer in het hem bevindt zich in de inactieve (ferrische) Fe3+ vorm in plaats van de normale (ijzerhoudende) Fe2+ vorm. Ongeveer 3% van het hemoglobine is methemoglobine in een gezond individu.

• methemoglobinemie is een aandoening die wordt gekenmerkt door verhoogde hoeveelheden hemoglobine waarbij het ijzer van heem is geoxideerd tot de ferrische (Fe3+) vorm (1)
  • methemoglobine is onbruikbaar als zuurstofdrager en veroorzaakt dus een variërende mate van cyanose

Een teken van methemoglobimenie is de chocoladebruine kleur van het bloed.

De aangeboren vorm is een autosomaal recessieve aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort aan cytochroom b5 reductase dat methemoglobine weer omzet in normaal hemoglobine. Klinisch wordt het gekenmerkt door cyanose

• methemoglobinemie als gevolg van NADH-cytochroom b5-reductasedeficiëntie wordt meestal autosomaal recessief overgeërfd en er kan dus geen familiegeschiedenis zijn, tenzij de patiënt uit een kleine gemeenschap komt of de ouders vrij nauw verwant zijn (2)
• meestal hebben deze kinderen klinisch duidelijke methemoglobinemie, gecombineerd met ernstige neurologische afwijkingen, waaronder ernstige cognitieve stoornissen, groeiachterstand, microcefalie en dystonie (methemoglobinemie, type II) (2)

Verworven methemoglobimenie treedt op wanneer hemoglobine wordt gereduceerd tot methemoglobine, zoals kan optreden bij grote doses prilocaïne of toepassing van zilversulfadiazine.

• Kritiek zieke gehospitaliseerde zuigelingen, inhalatietherapie met stikstofmonoxide voor pulmonale hypertensie kan leiden tot methemoglobinemie, waardoor regelmatige controle noodzakelijk is (2).
  • methemoglobinemie kan optreden in de eerste levensmaanden bij kinderen met een duidelijke metabole acidose, meestal geassocieerd met sepsis of diarree en uitdroging.

Voor alle vormen is intraveneuze toediening van methyleenblauw in een dosis van 1mg/kg een effectieve behandeling.

Let op: bij normale oxygenatie van hemoglobine wordt Fe2+ niet geoxideerd tot Fe3+.

Referentie:

• Pehman HU. Methemoglobinemie. West J Med. 2001 Sep;175(3):193-6. doi: 10.1136/ewjm.175.3.193. PMID: 11527852; PMCID: PMC1071541.
• Iolascon A, Bianchi P, Andolfo I, Russo R, Barcellini W, Fermo E, Toldi G, Ghirardello S, Rees D, Van Wijk R, Kattamis A, Gallagher PG, Roy N, Taher A, Mohty R, Kulozik A, De Franceschi L, Gambale A, De Montalembert M, Forni GL, Harteveld CL, Prchal J; SWG van rode cel en ijzer van EHA en EuroBloodNet. Aanbevelingen voor diagnose en behandeling van methemoglobinemie. Am J Hematol. 2021 Dec 1;96(12):1666-1678. doi: 10.1002/ajh.26340. Epub 2021 Sep 23. PMID: 34467556; PMCID: PMC9291883