Stamboompatronen maken de diagnose van een multifactoriële eigenschap niet mogelijk, omdat het fenotype wordt bepaald door de werking van meerdere genetische loci en de omgeving.
Autosomale of geslachtsgebonden aandoeningen met één gen produceren over het algemeen verschillende fenotypes, die discontinu worden genoemd: het individu heeft de eigenschap of niet. Multifactoriële kenmerken kunnen daarentegen discontinu of continu zijn.
Bij multifactoriële discontinue kenmerken is het risico in de getroffen familie verhoogd ten opzichte van de rest van de populatie, maar daalt het naarmate de verwantschap met het getroffen individu binnen de familie groter is.
Continue multifactoriële kenmerken presenteren zich als een spectrum van gradatie van het kenmerk binnen een populatie: dit is hoe normale menselijke kenmerken worden bepaald.
Tweeling concordantie en familie correlatie studies zijn nodig als multifactoriële overerving wordt vermoed.
Een goed voorbeeld van multifactoriële overerving is spina bifida. Geografische verschillen binnen het Verenigd Koninkrijk hebben een genetische invloed in verband met Keltische afkomst gesuggereerd. Seizoensgebonden variatie in incidentie en de hogere incidentie in lagere sociale klassen suggereren dat er ook een omgevingsinvloed is.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt