Phocomelia is een verwoestende, zeldzame aangeboren misvorming van de ledematen waarbij de lange botten korter zijn dan normaal, waarbij het bovenste deel van de ledematen het ernstigst is aangetast.
In extreme gevallen zijn de handen of vingers direct aan de schouder bevestigd en ontbreken de meest proximale elementen (die het dichtst bij de schouder liggen) volledig.
Deze aandoening, voorheen bekend in zowel autosomaal recessieve als sporadische vormen, vertoonde een dramatische toename in incidentie in het begin van de jaren 1960 als gevolg van de tragische toxicologische effecten van het geneesmiddel thalidomide.
- mogelijkheid dat de etiologie van phocomelia ligt in de overleving en differentiatie van progenitorcellen (1)
Referentie:
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt