Het Shwachmann-Diamond-syndroom is een autosomaal recessieve aandoening die voornamelijk de:
- alvleesklier
- botten
- immuunsysteem
De prevalentie is ongeveer 1 op 200.000 van de bevolking. Het komt dus ongeveer 100 keer minder vaak voor dan taaislijmziekte.
De symptomen verbeteren door toediening van pancreasenzymen.
Merk op dat er in de literatuur enige verwarring bestaat over de schrijfwijze van deze aandoening. Beide opties zijn hier opgenomen.
Referentie
- Farooqui S. Shwachman-Diamond-syndroom. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 jan. 2023 jul.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt