Structurele afwijkingen zijn een gevolg van chromosoombreuk. Eenmaal gebroken, bestaat de mogelijkheid dat reparatie twee niet-verwante delen van het chromosoom samenvoegt. De spontane mutatiegraad is 1 per 1000 gameten. Breuk wordt bevorderd door ioniserende straling, mutatogene chemicaliën en sommige zeldzame erfelijke aandoeningen.
Er worden een aantal soorten structurele afwijkingen herkend:
- translocatie - de overdracht van chromosomaal materiaal tussen chromosomen. Er worden drie subtypes herkend, afhankelijk van welk gebied van de chromosomen wordt verwisseld. Vaak is de drager met een 'gebalanceerde translocatie' niet aangedaan, maar zijn de nakomelingen wel aangedaan.
- deletie - wanneer dit aan beide uiteinden van een chromosoom gebeurt, kan er een ringchromosoom ontstaan.
- duplicatie - de aanwezigheid van twee kopieën van een chromosoomsegment, vaak met weinig schadelijke gevolgen.
- inversie - breuk aan twee uiteinden van een chromosoom met een rotatie en hereniging van het tussenliggende deel zodat het verkeerd om ligt. Er is een verhoogd risico op chromosomaal onevenwichtige nakomelingen. Dragers kunnen normaal lijken.
- isochroom - een chromosoom met verwijdering van één arm en verdubbeling van de andere.
- centrische fragmenten - klein, overgebleven materiaal na translocaties.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt