Dit zijn aandoeningen die worden gekenmerkt door afplatting en onregelmatigheid van de wervels en vertraging in verbening van de wervellichamen. Deze veranderingen zijn niet pathognomonisch omdat onregelmatigheid van de wervels ook kan voorkomen bij meervoudige epifysaire dysplasieën. Deze aandoening kan alleen nauwkeurig worden gediagnosticeerd met seriële radiologische beoordelingen van de wervels op verschillende leeftijden.
Deze aandoening kan gepaard gaan met skeletdysplasie bij de geboorte, d.w.z. spondyloepiphyseale dysplasie congenita, of een oorzaak zijn van een korte gestalte op de kinderleeftijd, d.w.z. spondyloepiphyseale dysplasie tarda.
Het patroon van overerving van spondyloepiphyseal dysplasia congenita is autosomaal dominant. Spondyloepifyseale dysplasie tarda komt voor in zowel autosomaal dominante als X-gebonden vormen.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt