Dit syndroom erft autosomaal dominant over, maar de penetrantie is variabel, daarnaast zijn veel gevallen sporadisch en ontstaan als een nieuwe mutatie.
Er is geen prenatale diagnostische test beschikbaar voor dit syndroom.
Referentie
- Limal JM, Parfait B, Cabrol S, et al. Noonan syndroom: relaties tussen genotype, groei en groeifactoren. J Clin Endocrinol Metab. 2006 Jan;91(1):300-6.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt