Thanatoforische dysplasie

Thanatoforische dysplasie (TD) is de meest voorkomende neonatale letale skeletdysplasie.

• De incidentie is ongeveer één per 20.000 levendgeborenen.
  
  
• meest voorkomende letale skeletdysplasie
  
  
• veroorzaakt door de FGFR3-genmutatie
  
  
• hoewel ultraonografie wordt gebruikt voor prenatale diagnose van TD, kunnen foetussen met TD in utero soms niet duidelijk worden onderscheiden van andere osteochondrodysplasieën
  
  
• De term is afgeleid van het Griekse woord 'thanatophoros', wat 'dooddragend' betekent.
  • meest voorkomende letale skeletaandoening
    
    
  • twee hoofdvormen van TD gebaseerd op het misvormingspatroon van de botten
    • Type-1 TD wordt gekenmerkt door korte en gebogen dijbenen met een telefoonontvangerachtig uiterlijk, samen met zeer vlakke wervellichamen
      • zelden geassocieerd met een klaverbladschedel misvorming
    • Type-2 TD heeft rechtere dijbenen, maar ze zijn net zo kort
      • wordt gekenmerkt door vlakkere wervellichamen en gaat bijna altijd gepaard met een klaverbladschedel.
        
        
  • Prenatale diagnose van TD door middel van ultrasonografie is gebaseerd op deze karakteristieke verkorte ledematen of andere skeletafwijkingen die passen bij TD.

Getroffen individuen sterven binnen enkele uren na de geboorte, meestal aan ademhalingsproblemen

• De getroffen pasgeborene sterft meestal kort na de geboorte als gevolg van ernstige pulmonale hypoplasie

Referentie:

• Cho I et al. Thanatophoric dysplasia in a dichorionic twin confirmed by genetic analysis at the early second trimester: A case report and literature reviewObstet Gynecol Sci. 2014 Mar;57(2):151-4.