De ziekte van Canavan is een ernstige vorm van leukodystrofie die wordt gekenmerkt door een sponsachtige degeneratie van de witte stof. De ziekte komt vooral voor bij Asjkenazische Joden.
De onderliggende afwijking is een aspartoacylase-deficiëntie.
De klinische presentatie is een progressieve macrocefalie na een relatief normale eerste paar maanden, met hypotonie, ontwikkelingsachterstand en slikproblemen die erger worden tegen de dood, meestal in het eerste decennium van het leven. Er is geen andere behandeling dan ondersteunende maatregelen.
De diagnose wordt gesteld met behulp van CT of MRI.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt