De ziekte van Hartnup is een vorm van renale aminoacidurie die wordt gekenmerkt door een selectief falen van de tubulaire reabsorptie van een aantal monoamino-monocarbonzuren zoals tryptofaan. Een tekort aan tryptofaan veroorzaakt pellagra-achtige symptomen die worden geaccentueerd door slechte voeding. Cerebellaire ataxie en een milde mentale handicap kunnen aanwezig zijn.
Samen met de nierinsufficiëntie is er een storing in de absorptie van neutrale aminozuren uit de darm.
Deze aandoening erft autosomaal recessief over.
De behandeling bestaat uit vitaminen uit het B-complex en nicotinamide.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt