De ziekte van Krabbe is een autosomaal recessieve ziekte die wordt veroorzaakt door een tekort aan galactocerebroside B-galactosidase dat resulteert in een ophoping van galactocerebroside.
De patiënt presenteert zich in de eerste 6 levensmaanden met:
- stijfheid
- instabiliteit
- verminderde alertheid
Later wordt het kind blind en doof.
De ziekte is binnen een jaar fataal.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt