De ziekte van Niemann-Pick is het gevolg van een aangeboren fout van sfyingomyelinase, wat resulteert in abnormale opslag in het reticuloendotheliale systeem en de ophoping van sfingomyeline in verschillende organen. Twee van de vier erkende varianten zijn neuronopathisch.
Op lever- of mergbiopsie kunnen typische schuimcellen worden gevonden.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt