Familiaire mediterrane koorts

Familiaire Mediterrane Koorts (FMF) wordt gekenmerkt door episodes van koorts, buikvliesontsteking en/of pleuritis.

• is een autosomaal-recessieve, erfelijke auto-inflammatoire ziekte en heeft een referentie in de Online Mendelian Inheritance in Man database (OMIM) ID: 249100
• FMF ontstaat door mutaties in het MEditerranean FeVer (MEFV-gen)
  • is het enige gen waarvan op dit moment bekend is dat het geassocieerd is met FMF en ligt op chromosoom 16
• Het belangrijkste kenmerk van FMF is
  • terugkerende koorts en serositis
    • wat resulteert in pijn in de buik, borst, gewrichten, spieren, enz.
  • Bij deze patiënten kunnen amyloïdose, huidlaesies en artritis voorkomen.
    • De ernstigste complicatie van FMF is amyloïd A (AA) amyloïdose die leidt tot nierfalen.
      

Deze aandoening komt het vaakst voor bij niet-Ashkenazische Joden, Armeniërs en Arabieren. Het is niet beperkt tot deze groepen en kan onder andere voorkomen bij mensen van Asjkenazische Joodse, Italiaanse en Angelsaksische afkomst.

Er zijn voornamelijk twee fenotypen bij FMF

• Type 1 wordt vaak geassocieerd met terugkerende korte episoden van ontsteking en serositis, waaronder koorts, peritonitis, synovitis, pleuritis en zelden
  pericarditis en meningitis
  • symptomen en ernst variëren van persoon tot persoon
  • typische klinische manifestaties van FMF type 1 duren meestal 12 tot 72 uur en omvatten de volgende typische aanvallen (2):
    • 1) terugkerende koorts, gekenmerkt door een temperatuur variërend van 38 graden C tot 40 graden C;
    • 2) buikaanvallen, met buikpijn (meestal is de hele buik betrokken);
    • 3. artritische aanvallen, vaak als monoartritis gelokaliseerd in de grote gewrichten van het been (heup, knie, enkel);
    • 4. aanvallen op de borst, inclusief pleuritis en pericarditis;
    • 5. pre-aanvalsymptomen, die 12 tot 24 uur voor een FMF-aanval optreden, meestal met inbegrip van ongemak, abnormaal smaakgevoel,
      duizeligheid, verhoogde eetlust, prikkelbaarheid, enz.
• Type 2 FMF wordt gekenmerkt door amyloïdose als eerste klinische manifestatie van de ziekte, bij verder asymptomatische mensen.

Een systematische review met betrekking tot interventies bij familiaire mediterrane koorts (1):

• op basis van beperkt bewijs vond de review (10 RCT's; n= 312) dat driemaal daags colchicine het aantal aanvallen kan verminderen en dat de uitkomsten na een enkele dosis en verdeelde doses mogelijk niet verschillen bij kinderen
• voor colchicineresistente ziekte zijn anakinra en canakinumab mogelijk effectief

Referentie:

• Yin X, Tian F, Wu B, Xu T. Interventies voor het verminderen van ontsteking bij familiaire mediterrane koorts. Cochrane Database of Systematic Reviews 2022, Issue 3. Art. No.: CD010893. DOI: 10.1002/14651858.CD010893.pub4
• Lidar M et al.The prodrome: aprominent yet overlooked preattack manifestation of familial Mediterranean fever. Tijdschrift voor Reumatologie 2006;33(6):1089-92.