Hemoglobine Bart's hydrops syndroom komt voor in de homozygote toestand voor alfa0 thalassemie, genotype --/-- (1).
- het wordt overgeërfd als beide ouders drager zijn van de deletie van twee α-globinegenen in cis op één chromosoom 16
- er is een kans van 1 op 4 dat een baby met deze aandoening wordt geboren (1).
- Omdat de α-globine ketens nodig zijn tijdens de zwangerschap zou de foetus ernstige bloedarmoede, hypoxie, hartfalen en hydrops fetalis ontwikkelen (1).
De volledige afwezigheid van alfaketens leidt tot een overmaat aan gammaketens die gamma-tetrameren of hemoglobine Bart's (γ4) vormen (1). Dit heeft een zeer hoge zuurstofaffiniteit en is daarom fysiologisch nutteloos.
Deze foetussen hebben ernstige bloedarmoede door defecte hemoglobine productie (1). Bij de geboorte zijn de pasgeborenen bleek, groot en oedemateus met kenmerken van anasarca, congenitale afwijkingen, afwijkingen aan de ledematen en hartfalen met hoge output (1).
Enorm hypertrofische placenta's maken de geboorte van deze doodgeboren foetussen extreem moeilijk en er is ook een hoge incidentie van maternale zwangerschapsvergiftiging en de helft van deze moeders zou sterven als er geen medische interventie plaatsvindt (1).
De getroffen foetus sterft in het derde trimester van de zwangerschap of uren na de geboorte en medische interventie is gericht op het identificeren van risicoparen, counseling en prenatale diagnose tijdens de vroege zwangerschap. Screening omvat bloedtellingen en hemoglobine elektroforese (1).
Als het laat in de zwangerschap wordt ontdekt, is de grootste zorg het welzijn van de moeder (1).
Er zijn gevallen bekend van pasgeborenen die direct na de bevalling een transfusie kregen of intra-uteriene transfusies kregen en behandeld werden als β thalassemie major met regelmatige bloedtransfusies. Deze kinderen hebben ernstige neonatale complicaties en sommige aangeboren afwijkingen (1).
Referentie:
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt