Het Cowden-syndroom (CS) is een zeldzame aandoening die autosomaal dominant wordt overgeërfd en gepaard gaat met kiembaanmutaties in het tumorsuppressorgen fosfatase en tensin-homoloog (PTEN)
- de incidentie wordt geschat op één op de 250.000 tot 1.000.000
- de aandoening wordt veroorzaakt door functieverliesmutaties in het fosfatase- en tensin-homoloog (PTEN)-gen, gelegen op chromosoom 10q23.1
- Klinische kenmerken zijn onder meer: macrocefalie; goedaardige aandoeningen van de borst, de schildklier en het endometrium; en karakteristieke mucocutane laesies
- CS-patiënten hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van kwaadaardige laesies in vele organen, met name borstkanker, schildklierkanker en kanker van het urogenitale stelsel
- het levenslange kankerrisico bij CS-patiënten en bij personen met kiembaan-PTEN-mutaties bedraagt naar verluidt tot 85% voor borstkanker, tot 35% voor schildklierkanker en tot 28% voor endometriumkanker
In een casusverslag wordt opgemerkt dat het Cowden-syndroom zelden voorkomt bij kinderen, maar dat het moet worden vermoed bij gevallen van macrocranie en ontwikkelingsachterstand (3).
Referenties:
- Gammon A, Jasperson K, Kohlmann W, Burt RW. Hamartomateuze polyposesyndromen. Best Pract. Res. Clin. Gastroenterol. 2009; 23: 219-23.
- Riegert-Johnson DL, Gleeson FC, Roberts M et al. Kanker en de ziekte van Lhermitte-Duclos komen vaak voor bij patiënten met het Cowden-syndroom. Hered. Cancer Clin. Pract. 2010; 8: 6.
- Di Nora A, Pellino G, Di Mari A, Scarlata F, Greco F, Pavone P. Vroeg is beter: verslag van een geval van het Cowden-syndroom. Glob Med Genet. 27 nov. 2023;10(4):345-347.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt