Het syndroom van Cowden (CS) is een zeldzame aandoening die autosomaal dominant overerft en geassocieerd wordt met kiembaanmutaties in het tumorsuppressorgen fosfatase- en tensinehomoloog (PTEN).
- de incidentie wordt geschat op één op 250 000-1 000 000
- wordt veroorzaakt door functieverliesmutaties in het fosfatase- en tensinehomoloog (PTEN)-gen op chromosoom 10q23.1
- Klinische kenmerken van CS zijn macrocefalie, goedaardige borst-, schildklier- en endometriale manifestaties en karakteristieke mucocutane laesies.
- CS patiënten hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van kwaadaardige laesies in vele organen, met name borstkanker, schildklierkanker en urogenitale kanker
- lifetime kankerrisico bij CS patiënten en bij personen met kiembaan PTEN mutaties werd gerapporteerd tot 85% voor borstkanker, tot 35% voor schildklierkanker en tot 28% voor endometriumkanker
In een casusverslag wordt opgemerkt dat het Cowden-syndroom een zeldzame aandoening is bij kinderen, maar dat het moet worden vermoed in het geval van macrokranie en ontwikkelingsachterstand (3).
Referentie:
- Gammon A, Jasperson K, Kohlmann W, Burt RW. Hamartomateuze polyposissyndromen. Best Pract. Res. Clin. Gastroenterol. 2009; 23: 219-23
- Riegert-Johnson DL, Gleeson FC, Roberts M et al. Cancer and Lhermitte-Duclos disease are common in Cowden syndrome patients. Hered. Cancer Clin. Pract. 2010; 8: 6.
- Di Nora A, Pellino G, Di Mari A, Scarlata F, Greco F, Pavone P. Early is Better: Verslag van een Cowden-syndroom. Glob Med Genet. 2023 Nov 27;10(4):345-347.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt