Het syndroom van Klippel-Feil is het gevolg van vergroeiing van een of meer nekwervels. Het kan een verkorting van de nek veroorzaken, met beperkte bewegingen. Er is bilateraal falen van scapulaire afdaling.
Een vergroeide staaf aan slechts één kant kan een grote scoliose van de nek veroorzaken, terwijl de andere kant normaal groeit.
Een compressieve cervicale myelopathie kan op latere leeftijd het gevolg zijn van spondylose bij de mobiele gewrichten boven en onder de fusie. Snelle roterende bewegingen van het hoofd kunnen soms leiden tot syncope.
Dit syndroom kan gepaard gaan met doofheid en radiale dysplasie.
Lijders hebben meestal een korte nek en een lage haarlijn.
De overerving kan autosomaal dominant of autosomaal recessief zijn. Chromosoom 8 is de plaats van het vermoedelijke genetische defect dat verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van dit syndroom.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt