De klinische kenmerken van de radiale clubhand worden meestal bij de geboorte waargenomen. Er is een spectrum aan afwijkingen, maar meestal is de hand gebogen en gesupineerd bij de pols. Er is sprake van palmaire subluxatie en de hand is radiaal verplaatst. Er kunnen bewegingsstoornissen zijn in de vingers die progressief erger worden naar de radiale zijde van de hand toe. De onderarm kan kort zijn en de elleboog is stijf. Het opperarmbeen kan korter zijn. Vooral bij type 4 afwijkingen in de Bayne en Klug classificatie kan er sprake zijn van duimhypoplasie.
De klinische misvorming is een direct gevolg van onvoldoende ondersteuning van de carpus door het distale spaakbeen. Dit wordt verergerd door musculaire onbalans: de resterende radiale extensoren worden hypoplastisch en verkort en de extrinsieke vinger flexoren lopen radiaal naar de middellijn van de onderarm. Bijgevolg verhoogt elke flexie van de vinger de neiging tot radiale deviatie.
De reeks afwijkingen kan worden onderverdeeld in afwijkingen aan het skelet en afwijkingen aan de weke delen. Als algemene regel geldt: hoe groter het tekort aan radiaal bot, hoe groter de afwijking aan de zachte weefsels.
Bij een patiënt die zich voor het eerst presenteert met radiale dysplasie, moet grondig worden gescreend op andere syndromale systemische afwijkingen. Deze omvatten:
- Hematologische afwijkingen: Fanconi's anemie, TAR-syndroom
- cardiale septale afwijkingen: Holt-Oram-syndroom
- wervelafwijkingen: VATER/VACTERL-syndroom, Klippel-Feil
- opengevallen schouderblad: Sprengel misvorming
- imperforate anus: VATER/VACTERL
- ademhalings- en voedingsproblemen: tracheo-oesofageale fistel, slokdarmafsluiting VATER/VACTERL
- verminderde nierfunctie: VATER/VACTERL
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt