Het syndroom van Liddle is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door hypokaliëmische alkalose, hypertensie en verwaarloosbare aldosteronafscheiding.
- is het gevolg van een onjuist verhoogde natriumreabsorptie in het distale nefron
- veroorzaakt door mutaties in subeenheden van het epitheliale natriumkanaal (ENaC)
- Dergelijke mutaties voorkomen onder andere ubiquitinatie van deze subeenheden, waardoor ze minder snel uit het membraan worden geïnternaliseerd, wat resulteert in een verhoogde kanaalactiviteit.
- Een minderheid van de mutaties bij het syndroom van Liddle resulteert echter in een aanvullend effect dat ook de activiteit verhoogt door de waarschijnlijkheid te vergroten dat ENaC-kanalen in het membraan open zijn.
- veroorzaakt door mutaties in subeenheden van het epitheliale natriumkanaal (ENaC)
- kaliumsparende diuretica zoals amiloride en triamtereen verminderen de ENaC-activiteit en kunnen in combinatie met een natriumarm dieet de normotensie en elektrolytenbalans herstellen bij patiënten met het syndroom van Liddle.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt