- dit is een erfelijke medullaire cysteuze aandoening
- de juveniele vorm van nefronofthie erft over als autosomaal recessief kenmerk - deze vorm veroorzaakt 10-20% van de gevallen van nierfalen in het eindstadium bij kinderen
- Klinische kenmerken zijn onder andere:
- urine symptomen - polyurie, polydipsie, enuresis
- biochemisch - metabole acidose, nierinsufficiëntie, nierfalen in het eindstadium
- bloedarmoede en groeiachterstand
- extrarenale verschijnselen zijn onder andere
- retinitis pigmentosa
- netvliesdegeneratie
- cerebellaire ataxie
- leverfibrose
De volwassen vorm van nefronophthisis erft over als een autosomaal dominant kenmerk. Deze aandoening heeft geen extrarenale manifestaties. Ze is zeldzaam.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt