Agenese van het corpus callosum

• corpus callosum is de belangrijkste zenuwbaan die de twee hersenhelften verbindt
  • verbindt voornamelijk de homotope gebieden van de hersenen, en de secundaire gebieden meer dan de primaire gebieden
    • de eerste vezels verschijnen in utero rond de 12e week, als het splenium en het lichaam zich eerst ontwikkelen, gevolgd door de genu en het rostrum, het aantal vezels is compleet tegen de 20e week van de zwangerschap. De postnatale periode van ontwikkeling van de grootte van het CC betreft voornamelijk het splenium
    • het corpus callosum bereikt een omvang die vergelijkbaar is met die van de volwassene op de leeftijd van 2 jaar, maar het is een van de laatste systemen die de myelinisatie voltooit, een proces dat begint in de vierde maand van de zwangerschap en doorgaat tot de volwassenheid.
    • De rol van het corpus callosum is bevestigd voor de overdracht van informatie tijdens het bimanueel leren.
• agenese van het corpus callosum behoort tot de meest voorkomende hersenafwijkingen bij mensen
  • de incidentie varieert als functie van zowel diagnostische technieken als steekproefpopulaties
    • in de algemene bevolking is de geschatte prevalentie 3-7 per 1000, terwijl dit bij kinderen met ontwikkelingsstoornissen 2-3 per 100 is
  • agenese van het corpus callosum kan voorkomen als een geïsoleerde misvorming of als onderdeel van meer complexe misvormingssyndromen
  • is in verband gebracht met verschillende consistente chromosoomherschikkingen in meer dan 20 autosomale en X-gebonden malformatiesyndromen (1)
    • De extreme genetische heterogeniteit kan het gevolg zijn van de embryologische processen die ten grondslag liggen aan de vorming van het corpus callosum. Er kunnen namelijk verschillende mechanismen verantwoordelijk zijn voor callosale agenese (1)
      • dezelfde genetische defecten die verantwoordelijk zijn voor callosale agenese kunnen nog diffusere misvormingen van het centrale zenuwstelsel of van andere organen en apparaten veroorzaken
        • De ernst van het klinische beeld kan dus aanzienlijk variëren
        • bij foetussen met prenataal gediagnosticeerde agenese van het corpus callosum is ongeveer een derde van de gevallen geïsoleerd en tweederde gecompliceerd door geassocieerde structurele afwijkingen en/of een onderliggende chromosoomafwijking (2)
        • een onderzoek naar prenatale agenese van het corpus callosum
          • concludeerden de auteurs dat "...zelfs als het een geïsoleerde bevinding is, de prognose van foetale agenese van het corpus callosum nog steeds voorzichtig is, waarbij ten minste een derde van de gevallen in deze serie een langdurige neurologische ontwikkelingsachterstand vertoonde. Dit was het meest opvallend in de gevallen met ernstige ventriculomegalie (>15 mm), maar driekwart had een normale uitkomst in de afwezigheid van ernstige ventriculomegalie..."(2)

Klik hier voor link naar website van liefdadigheidsinstelling betrokken bij deze aandoening

Referentie:

• 1) Dobyns WB. 1996. Absence makes the search grow longer. Am J Hum Genet 58: 7-16
• 2) Fratellis N et al. Outcome of prenatally diagnosed agenesis of the corpus callosum.Prenat Diagn. 2007 Jun;27(6):512-7