Oorzaken van de erfelijke ziekte van Parkinson
Hoewel de ziekte van Parkinson wordt gedefinieerd als idiopathisch, erft een klein deel van de patiënten de aandoening over (tot 5% van de gevallen), meestal in een autosomaal dominante of -recessieve overerving (1,2).
Geërfde aandoeningen manifesteren zich meestal als de ziekte van Parkinson op jonge leeftijd (1).
Het eerste gen voor autosomaal dominante Parkinson is geïdentificeerd. Het gen codeert voor een pre-synaptisch eiwit genaamd alfa-synucleïne dat verantwoordelijk is voor de autosomaal dominante vorm, terwijl autosomaal recessieve vormen worden veroorzaakt door mutaties in de genen Parkin, DJ-1 en PINK1 (2).
Er zijn tien genen geïdentificeerd. Eind 2004 is een nieuw gen (LRRK2) geïdentificeerd dat verantwoordelijk wordt geacht voor de autosomaal dominante vorm (2).
Referentie:
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt