De recombinatie hotspot op chromosoom 17p11.2-p12 is gekoppeld aan twee genetische neurologische ziekten.
Tijdens de meiose kan er een verkeerde uitlijning en ongelijke kruising van de twee kopieën van chromosoom 17 optreden door de aanwezigheid van twee kopieën van een mariner-achtig transposable element in deze regio. Het resultaat van verkeerd uitgelijnde recombinatie is de productie van een chromosoom met:
- twee kopieën van het perifere myeline-eiwit 22 dat Charcot-Marie-Tooth type 1A veroorzaakt
- geen kopieën van het perifere myeline eiwit 22 wat resulteert in erfelijke neuropathie met gevoeligheid voor drukkingen.
Referentie:
- Hartl, DL. (1996). De onaardigste snede van allemaal. Nature Genetics, 12, 227-229.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt