Verschillende klinische presentaties van familiaire prionziekte
Translated from English. Show original.
De verschillende prioneiwitmutaties en de bijbehorende fenotypes worden hieronder gegeven:
- vergelijkbaar met sporadische CJD:
- codon 178 (met valine bij codon 129)
- codons 200, 210, 232
- codon 198 kan CJD-syndroom geven
- insert-mutaties kunnen CJD of GSS geven
- langzaam progressieve dementie:
- codon 145
- codon 145
- Langzaam progressieve ataxie, tekenen van de bovenste motorneuronen en dementie:
- codon 102 is de meest voorkomende oorzaak van GSS
- insert mutaties kunnen CJD of GSS geven
- codon 117
- slapeloosheid, dysautonomie en dementie:
- codon 187 (met methionine op codon 129), de oorzaak van FFI
- codon 187 (met methionine op codon 129), de oorzaak van FFI
Sleutel:
- CJD = ziekte van Creutzfeldt-Jacob
- GSS = ziekte van Gerstmann-Straussler-Sheinker
- FFI = fatale familiaire slapeloosheid
Referentie:
- 1) Will, RG. "Prion related disorders". (1999) J. Roy. Col. Physicians. 33(4), 311-5
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt