Autosomaal recessieve LGMD ontstaat door een tekort aan calpain 3.
Calpain 3 is een calciumafhankelijke cysteïneprotease die myocyten waarschijnlijk beschermt tegen apoptose door IKB-alfa af te breken. IKB-alfa remt de transcriptiefactor NF-KB die de trascriptie van overlevingsfactoren stimuleert.
Referentie:
- 1) Baghdiguian, S. et al. (1999). Calpain 3 deficiëntie is geassocieerd met myonucleaire apoptose en diepgaande verstoring van de IKB-alfa/NF-KB pathway in limb-girdle spierdystrofie type 2A. Nat. Med. 5(5), 503-511.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt