Dit is een groep van ziekten van degeneratie van witte stof die worden gekenmerkt door dysmyelinisatie in plaats van demyelinisatie.
Waar het defect is gekarakteriseerd, is er een tekort in een lysosomaal enzym dat betrokken is bij het metabolisme van myeline.
De aandoeningen worden meestal zichtbaar op de kinderleeftijd. Het gebruikelijke verloop is algehele neurologische disfunctie, dementie en overlijden.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt