Scapulo-peroneale spierdystrofie wordt gekenmerkt door zwakte van de proximale spieren van de bovenste ledematen en de distale spieren van de onderste ledematen. Milde vormen vertonen een autosomaal dominant overervingspatroon. De agressievere vorm erft over op een X-gebonden manier.
De ziekte begint op volwassen leeftijd. De onderste ledematen worden het eerst aangetast. Er ontstaat een klapvoet door verzwakking van de voorste tibiale en peroneale spiergroepen. Vervolgens is er zwakte in de scapulaspieren, deltaspier, biceps en triceps. Later kunnen ook de hartspieren worden aangetast.
Onderzoek onthult een verhoogde creatinefosfatase en myopathische veranderingen in het elektromyelogram. Een ECG kan ritmestoornissen laten zien. Spierbiopsie toont niet-specifieke myopathische kenmerken.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt